Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 / Congenital malformations in newborns hospitalized in the neonatology ward of the National Hospital Mario Catarino Rivas, 2019

Antecedentes: Las malformaciones congéni- tas han sido un problema de salud pública que afecta a la sociedad y a la familia. Se ha identifica- do ciertas causas de malformaciones congénitas, entre ellas se encuentran las ambientales, genéti- cas; y, multifactoriales. Se estima que un 10% se debe a causas ambientales, 25% a causas genéti- cas y 65% a factores de origen multifactorial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año 303,000 recién nacido fallecen du- rante las primeras semanas de vida, secundario a malformaciones congénitas. Objetivo: Descri- bir las características clínicas y antecedentes ma- ternos de los recién nacidos con malformaciones congénitas hospitalizados en la sala de neonato- logía en el Hospital Nacional "Mario Catarino Rivas" en enero a diciembre 2019. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se analiza una muestra de 212 pacientes recién nacidos con malformaciones congénitas. Se utilizó estadística descriptiva para la exposición de resultados, se usaron tablas de cotejo en el programa estadísti- co IBM SPSS versión número 25. Resultados: El promedio de edad materna de recién nacidos El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Siendo el foramen oval permeable el más fre- cuente en este sistema con 9,4%. El mielomenin- gocele fue la malformación congénita más fre- cuente con 10,4%. Conclusión: La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 4.3% sien- do este similar al rango reportado en la literatura internacional. El sistema circulatorio presentó la mayor prevalencia y el foramen oval permeable la malformación congénita más frecuente de este sistema. El Mielomeningocele como la malfor- mación congénita más frecuente en nuestra po- blación...(AU)

Estudio de asociación de base familiar entre polimorfismos de MTHFR y mielomeningocele en Chile / Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms as risk factors for myelomeningocele

Background: Mandatory fortification with folic acid (FA) was implemented in Chile in 2000. Thereafter, the rate of spina bifida decreased by 52 to 55%. Genetic abnormalities in folate metabolism may be involved in the etiology of spina bifida. Aim: To evaluate the association between myelomeningocele (MM) and c.A1298C and c.C677T polymorphisms within the coding gene for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in the Chilean population. Material and Methods: These polymorphisms were genotyped in 105 patients showing isolated MM, born after the onset of FA fortification, and in their parents. The transmission disequilibrium test (TDT) was performed to evaluate alterations in the transmission of both alleles and haplotypes MTHFR polymorphism. We also evaluated the presence of parent-origin-effect (POE) of alleles using the Clayton’s extension of the TDT. Results: TDT analysis showed no significant distortions in the transmission of alleles or haplotypes. Moreover, although the POE showed increased risk for maternally derived allele, this risk was not statistically significant. Conclusions: The studied variants in the MTHFR gene (c.C677T and c.A1298C) do not constitute risk factors for MM in this sample of Chilean patients and their parents.

Dirasfismo espinales en pacientes hospitalizados del Hospital Antonio Lenin Fonseca durante el período 1997-1999

El presente esrtudio ha evaluado una de las patologías que raramente es vista en el aspecto epidemiológico; hemos encontrado en el servicio de Neurocirugía un total de 203 pacientes ingresados y tratados por Disrafismo espinal. Se han estudiado diferentes factores de riesgo: edad, sexo, antecedentes patológicos maternales, hábitos maternos, signos y síntomas, métodos diagnóstico, tratamiento y complicaciones. Hemos encontrado durante el período de dos años una tasa de 7 a8 por mil nacidos vivos, esto conlleva estadísticamente a ser alta considerándola con respecto a países desarrollados. La población afectada pertenció principalmente en los primeros seis meses del nacimiento al sexo femenino; los hábitos de tabaquismo y antecedentes paltológicos materno como la anemia es posible que hayan influido en la aparición de esta patología; a esto se agrega el origen del paciente, cuya gran mayoría fueron del área rural (56.6) porciento. Es comprobado así, que el mielomeningocele es la patología más frecuente con 46.7 porciento y los signos y síntomas más encontrados fueron la deformidad de los pies con 20.7 porciento, la complicación más eventual es la hidroceefalia 66.5 porciento. Esto conlleva a ser un estudio profundo sobre la evidente de esta patología y llevarla así presente cada día por su aumento en índices de porcentaje con respecto a otras patologías

Anatomía ventricular endoscópica en pacientes con malformaciones congénitas cerebrales / Endoscopy ventricular anatomy in patients with cerebral congenital abnormalities

Revisar las alteraciones de la anatomía ventricular en pacientes con mielomeningocele. Análisis de los videos de las tercerventriculosomias realizadas entre Diciembre 1998 y Julio del 2000, según una pauta de variables prediseñana. Ventrículos laterales: ausencia de septum (8/9), ausencia de vena septal (7/9), presencia de plexos coroides (9/9), forámen de monro pequeños (4/9). III ventrículo: cuerpos mamilares irreconocibles en 2/9 de los casos, tabiques (5/9), venas anormales (5/9), ausencia de infundibulum (4/9), dorso celar difícilmente reconocible (5/9), umbilicaciones del piso ventricular (5/9), adherencias aracnoidales (6/9). La tercerventriculostomía en pacientes portadores de disrrafia espinal tiene connotaciones anatómicas especiales, cuyo reconocimiento resulta de ayuda al enfrentar este tipo de pacientes